Appel a signer une petition

Posté : 22 Mars 2008 16:30:34 Sujet du message: Appel a signer une petition

voila je ne fait pas de grand dicourt simplement un copier colé de la page d accueil pour la peition
merci pour les malades et leur familles dont je fais parti

http://www.fmo.fr/petition/ (Lien cliqué 18 fois)

Fin du Plan maladies rares : les raisons de notre inquiétude

Nous: malades, enfants, parents, amis, sœurs, frères, proches, maris, femmes, compagnons, professionnels de santé, voulons marquer notre inquiétude. Inquiètes et inquiets, nous le sommes de la fin programmée par le gouvernement du Plan Maladies Rares.

Perfectible, ce Plan mis en place en 2005 et s’achevant fin 2008 a permis aux 4 millions de malades souffrant d’une des 8000 maladies orphelines de briser le huis clos de l’invisibilité et, pour nombre d’entre eux, d’entrevoir l’espoir.
L’espoir de ne plus entendre résonner, de consultations médicales en urgences hospitalières, les paroles du refrain de l’errance : « je ne comprends pas de quoi vous souffrez ».
L’espoir de savoir qu’enfin dans des laboratoires on tente de comprendre un mal singulier.
L’espoir que dans les facultés, les médecins de demain entendent parler des maladies orphelines.
L’espoir que la vie quotidienne de dizaines de milliers de familles soit facilitée par des aides concrètes.
L’espoir que cesse le combat permanent des familles contre la méconnaissance des administrations.
Et qui sait un jour, cet espoir encore inaccessible aujourd’hui de ne plus souffrir, en bénéficiant de traitements probants pour nos maladies.

Dramatique, le désengagement de l’Etat transformerait chaque jour de l’année 2008 en un pas de plus vers le retour à l’invisibilité meurtrière. Refusant cette fatalité, nous nous mobilisons en demandant solennellement au gouvernement de ne pas oublier les 4 millions de malades porteurs de maladies orphelines.

Avec la Fédération des Maladies Orphelines et les associations de malades nous demandons un Plan d’amélioration pour poursuivre et renforcer la prise en charge des maladies orphelines et souhaitons:

* la reconnaissance par tous de la spécificité des maladies orphelines;
* le fléchage des dépenses et des actions prévues par le Plan;
* la poursuite de l’engagement financier spécifique de l’Etat dans la recherche sur les maladies orphelines;
* l’amélioration et le développement de la lutte contre l’errance diagnostique;
* la fin de l’arbitraire dans les décisions de prise en charge des soins;
* l’amélioration de l’accès aux prestations sociales existantes pour les malades et leurs proches.

Posté : 22 Mars 2008 17:22:32 Sujet du message:

Merci pour cette petition ca me donne du bome au coeur.
C'est sur il faut se battre et continuer a ce battre pour qu'un jour on puisse ce débarraser de ces fichus maladies.
J'ai perdu ma grand-mère il y a quelques jours suite a ca.

Moi dans ma famille j'ai une maladie orpheline: la maladie RENDU OSLER

EXPLICATIONS :

La maladie Rendu Osler se dit Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires (THH) c'est une angiomatose qui résulte d'une anomalie du tissu de la paroi des vaisseaux sanguins et se manifeste par des saignements de nez répétitifs, des saignements gastro-intestinaux, des fistules artério-pulmonaires ou hépatiques et plus rarement des angiomes cérébraux.

Maladie héréditaire, elle se transmet par transmission héréditaire verticale, c'est à dire que l'homme ou le femme sont touchés indifféremment, elle évolue capricieusement, elle peut se manifester dès l'enfance , mais généralement entre 20 et 50 ans.

La maladie RENDU OSLER est une maladie autosomique dominante. C'est à dire que cette maladie se transmet de génération en génération. Le gène est donné soit par le père malade soit par la mère malade. Les hommes et les femmes sont atteints de façon égale et transmettent la maladie. La maladie RENDU OSLER se manifeste par des épistaxis et des télangiectasies.

DEFINITION :

La maladie de Rendu-Osler ou Télangiectasie Hémorragique Héréditaire est une maladie génétique rare (1/10000 en moyenne mais 1/2500 dans les Deux-Sèvres) due à une prolifération exagérée de petits vaisseaux qui sont fragilisés. Cette maladie, qui peut toucher tous les organes, se révèle par des télangiectasies (petites tuméfactions vasculaires rouge foncé) qui peuvent devenir hémorragiques. La maladie débute le plus souvent par des épistaxis (saignement de nez) spontanées et répétées et/ou des télangiectasies cutanées (visage, lèvre inférieure, langue, extrémité des doigts). Il peut y avoir des télangiectasies au niveau du tube digestif, qui, lorsqu’elles sont hémorragiques, peuvent entraîner une anémie avec carence de fer, pouvant être à l’origine d’une asthénie ou sensation de fatigue. Plus rarement, la maladie peut s’accompagner de fistules artério-veineuses (petites communications directes entre les petites artères et les petites veines) au niveau du foie, du poumon ou du système nerveux central (cerveau ou moelle épinière). L’atteinte du poumon peut être à l’origine de complications infectieuses graves (septicémies). L’atteinte du système nerveux central se complique d’hémorragie cérébrale. L’atteinte de ces organes passe le plus souvent inaperçue jusqu’à ce que surviennent les complications. C’est la raison pour laquelle il est important de les dépister (scanner thoracique+/- scanner cérébral) et de les traiter avant que n’apparaissent les complications.

C’ est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, fréquente dans certains départements de la France, notamment le Poitou-Charentes.

LES GENES :

Le premier gène a été localisé sur le chromosome 9, ce gène s'appelle l'Endogline. L'Endogline est une protéine qui intervient dans la prolifération des vaisseaux sanguins; Le fonctionnement de cette protéine n'est pas encore connu.

Le deuxième gène a été localisé sur le chromosome 12, le gène responsable est l'Activine. L'Activine comme l'Endogline est une protéine qui intervient dans la prolifération de vaisseaux sanguins et son fonctionnement n'est pas encore connu lui non plus.

Pour plus de renseignements voici le lien du site que ma grand-mère a fait faire quand elle a créé l'association :

http://amgoro.free.fr/ (Lien cliqué 2 fois)

Posté : 22 Mars 2008 21:41:48 Sujet du message:

le mien a le syndrome de williams beuren
http://www.bloc-note.org/ (Lien cliqué 3 fois)

un site tres bien fais sur le sujet

mais en gros ca touche le 7 eme chromosome sur lequel il manque 20 genes dont celui tres important de l elastine